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【日本人の500人に1人が発症】口唇口蓋裂の原因・症状・治療法

【日本人の500人に1人が発症】口唇口蓋裂の原因・症状・治療法
皆さんは、比較的日本人に多いと言われている、先天性の唇の奇形「口唇口蓋裂」という疾患をご存知でしょうか?

妊娠中に検査で発見することができ、生後数カ月後から治療が可能なので、早期発見・早期治療により合併症などのリスクを避けることができるそうです。

今回は、口唇口蓋裂の原因・症状・治療方法を、小児科医の武井先生に分かりやすく解説をしていただきました。

口唇口蓋裂とは

赤ちゃんの唇

上あごとよばれる口蓋と唇が左右でうまく結合せずに、裂け目が入り割れている先天性の奇形です。

日本人は他の人種の方と比べて発症率は高く、おおむね500人に1人程度の割合で見られます。

(※注:画像は赤ちゃんの唇のイメージです) 

口唇口蓋裂はいつ分かる? 

妊娠20週以降の妊婦

赤ちゃんがお腹にいる時点で判明することが多いです。

妊娠の2~3カ月頃にそれぞれの臓器ができ始めて、胎盤ができる妊娠5~6カ月頃には目・鼻・口などの顔面が完成していきますので、
妊娠20週以降の超音波検査で判明します。最近の超音波は性能が高いので発見されることが多いです。

口唇口蓋裂の原因

染色体異常

7〜8割程度は不明とされております。他の内臓や体表の奇形を伴う遺伝子・染色体異常に合併する症例もあります。

その他の原因として推定されているものは、環境要因として妊娠中の喫煙や遺伝的な要素が考えられていますが、特定することは困難であります。

口唇口蓋裂の症状

赤ちゃんの診察

体の発育の問題

新生児期では哺乳を行うことが困難であることから体重増加不良・脱水・低栄養になる可能性があります。

言語発達の遅れ

3〜4カ月頃では声をうまく発することが難しいために言語発達の遅れる事があります。

耳・鼻・喉の疾患

鼻と口がつながっている状態が続くと、乳児期より中耳炎・扁桃炎・誤嚥性肺炎の原因となります。

口唇口蓋裂の治療・手術方法

手術室 

出生してから成人までに何回か外科手術が行われます。

生後3〜4カ月

生後3〜4カ月までにはテープで固定をして唇を左右を閉じる手術が行われます。

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