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女性特有のターナー症候群とは? 症状改善は早期治療がカギ

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ターナー症候群をご存知ですか? 女性に特有のもので低身長や二次性徴がみられないことが主な症状とされています。

しかし、早期治療によって普通の女性と変わらない生活を送ることができるようです。

今回は原因や症状、治療法についてご紹介したいと思います。

要チェック項目

□ターナー症候群の原因や症状を紹介

□血液検査や染色体検査で診断

□成長ホルモンや女性ホルモンを投与して治療

ターナー症候群とは?

ヘンリー・ターナー博士が低身長、性的発達がない、外反肘などの特徴を症候群として捉えたことに由来します。

女性の約1000人に1人の割合で見られ、成長障害の一種と考えるのがいいようです。

どうしてターナー症候群になるのでしょう?

通常私たちの身体は1から22番の常染色体が1対ずつ、性染色体が男性はXとYを1つずつ、女性はX染色体を1対の合計46本から成り立っています。

ターナー症候群は女性に特有のもので、1対あるはずのX染色体が1つしかないために起こることが多いです。

また、1対あっても一部が欠失していたりモザイクという状態になっていたりする場合にも起こるようです。

ターナー症候群の症状を知ろう

症状は主に4つあります。順番に見ていきましょう。

低身長

ターナー症候群の場合はほぼ見られる症状のようです。出生児は正常であっても、小児期ごろから徐々に伸び悩み、思春期以降も著しい成長が見られないことが多いようです。

二次性徴の欠如

女性ホルモンを分泌したり、卵子を産生したりするための卵巣が発達しないため、思春期になっても性的な発達が見られないことが多いようです。

奇形徴候

大きく3つに大別されるようです。

・外反肘のような骨格徴候

・翼状頚やリンパ浮腫などの軟部組織徴候

・大動脈縮窄や馬蹄腎などの内臓奇形

内面的特徴

多くの場合、注意欠陥・多動性障害(ADHD)がみられるようです。また、学習障害や明らかな知的障害がみられることもあるようです。

ターナー症候群かどうか知るには?

思春期以降に血液検査を行って調べるのが一般的なようです。女性ホルモンが低く、性腺刺激ホルモンが高いとターナー症候群が疑われます。その際には染色体検査を行います。

また、思春期以前でも低身長のためにスクリーニング検査が行われることがあります。このときは過去の身長の伸びを記録したものが必要になります。

・成長曲線の表を正確に書く

・身長の伸びは骨の伸びに関係するため、レントゲン撮影を行う

・血液検査で成長ホルモンの分泌具合を調べる

・ターナー症候群の疑いがあれば染色体検査を行う

ターナー症候群を治そう

ターナー症候群にはどのような治療法があるのでしょうか? 代表的なものをご紹介いたします。

成長ホルモンの投与

低身長の治療を主目的として、成長ホルモンを注射によって投与します。成長ホルモンはタンパク質であり、消化されて効果がなくなる経口投与は行われません。

ペン型の注射器を使って、夜寝る前に保護者の方か自分で行います。

成長ホルモン投与によって最初は急激に身長が伸びますが、それ以降は伸びがゆるやかになります。そのため、早期から治療をはじめるほど効果があり、低身長を改善できるようです。

思春期が終わり骨の成長が止まるまで行われることが多いようです。

女性ホルモン補充療法

15歳頃からエストロゲンやプロゲステロンなどの女性ホルモンを投与することで二次性徴を誘発させる方法です。最初はエストロゲンによって二次性徴を促していきます。

徐々にエストロゲンを増やしていき、子宮の発達が確認できたらプロゲステロンを投与し、月経誘導を行います。

ホルモン補充療法を継続的に行うことで、普通の女性と同じ性生活を送ることもできるようです。医師によっては閉経とともに治療を終えたり、エストロゲンのみ投与したりするようです。

不妊治療

ターナー症候群の方は妊娠することがまれで、自然出産も困難だと言われています。しかし、幼少期から治療を続けた結果からか、不妊治療の効果もあって出産に成功した例が存在します。

早期治療で普通の女性と変わらない人生を

女性に特有なターナー症候群についてご紹介しました。本来1対の性染色体の片方がなかったり、一部が欠失していたりすることが原因とされています。

低身長や二次性徴の欠如が主な症状で、思春期のあたりでターナー症候群だと発覚するケースも多いようです。ターナー症候群が疑われた場合は血液検査や染色体検査を行うことで調べることができます。

成長ホルモンや女性ホルモンの投与を早期から行うことで低身長の改善や二次性徴を促すことができます。普通の女性と同じように成長していくことが可能で、出産例の報告もあります。

そのためには、治療をなるべく早くから行うことが重要です。

(監修:Doctors Me 医師)

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