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小林麻央さん過去に遺伝子検査 1分で分かる遺伝性乳がんセルフチェック

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2016月10月7日(金)乳がんで闘病中のフリーアナウンサー小林麻央さんのブログでは、過去に受けた「遺伝子検査」について語られていました。

遺伝性乳がん・卵巣がん症候群の遺伝子検査をした結果はともに陰性であり、遺伝性の乳癌ではないことを明かしておりましたが、遺伝子検査はどのようなことを行うのでしょうか。

今回は「遺伝性乳がん・卵巣がん症候群の遺伝子検査」では何を行うか、医師に聞いてみました。

遺伝性乳がん・卵巣がん(HBOC)とは

遺伝性乳がん卵巣がん症候群のことで、英語表記で‘Hereditary Breast and Ovarian Cancer’の頭文字をとってHBOCと呼んでいます。

これは、乳がんや卵巣がんの一部やある特定の遺伝子が関与して発症していることからこのような呼び方をして、非遺伝性の乳がんや卵巣がんと区別しています。

BRCA1/2遺伝子検査の内容

スクリーニング検査

遺伝性乳がん・卵巣がん(HBOC)に関連する遺伝子にBRCA1、BRCA2というものがあります。スクリーニング検査は、すでに乳がんや卵巣がんを発症している患者さんの中でBRCA1、2遺伝子の異常が見つかっていない方を対象に、この遺伝子に異常があるかないかを調べる検査です。

シングルサイト検査

すでに血縁者の中にBRCA1、2遺伝子の異常が見つかっている場合、ほかの血縁者の方が同じ異常を持っている可能性があるので、その異常のある1点の遺伝子に絞って検査を行うものです。

検査日数

スクリーニング検査の方が時間は3週間程度かかります。シングルサイト検査の方は、異常のある遺伝子の位置がわかっているので比較的早く、1週間程度で結果がでます。

検査結果の伝え方

<陽性>

BRCA1、2遺伝子に異常がありました。ご自身の今後の対応、またご家族への対応などは専門の医師やカウンセラーなどと時間をかけてお話していくことになります。

<陰性>

BRCA1、2遺伝子に異常はありませんでした。しかしまだ解明されていない遺伝性の乳がん、卵巣がんの可能性を否定するもでのはありませんし、非遺伝性の乳がん、卵巣がんの発症を否定するものでもありませんので注意が必要です。

遺伝性乳がん・卵巣がん(HBOC)のセルフチェック項目

NCCN(National Comprehensive Cancer Network)という、がんに関する国際的な団体が発表している基準によると、以下のような項目があります。

□血縁者内ですでにBRCA1、2遺伝子変異があることがわかっている

□45歳以下で乳がんの既往歴がある

□男性乳がんの既往歴がある

□卵巣がんの既往歴がある

□血縁者に卵巣がん、卵管癌、原発性腹膜癌の患者がいる

□血縁者に年齢を問わず乳がん患者が2人以上いる

□年齢を問わず膵癌の既往歴があり、また血縁者に乳がん、卵巣がん、膵癌がいる

遺伝性乳がん・卵巣がん(HBOC)の治療法

まずは、遺伝子検査についての専門の資格をもった医師、カウンセラーのいる医療機関で相談することが最初のステップになります。HPや検索サイトなどを参照してみてください。

ただ、今の日本では遺伝子異常が見つかった場合でも基本的には普通の乳がんの場合と同じ治療法になり、ステージによって手術、放射線、化学療法を組あわせていくことになります。

医師からのアドバイス


遺伝子を解析することは究極の個人情報といってもいいものです。検査結果の内容によっては家族内での問題にも発展してしまう大変デリケートな問題です。

しかし検査を受けることで予防につながるなどメリットもありますので、しっかりと理解してから行っていくとよいですね。

(監修:Doctors Me 医師)

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